胆固醇吸收基因

研究人员发现了与一种罕见遗传性疾病有关的基因,这种疾病使人年纪轻轻就死于心脏病。固醇是动植物细胞膜的基本组成部分。人的肠道就像屏障一样阻挡了植物性固醇的吸收,而且也部分地阻碍食物中胆固醇的吸收。谷甾醇症(sitosterolemia)的患者则对两者都吸收过多。Knut E. Berge及其同事发现,在染色体2p21上的两个基因的缺陷导致了这种疾病。这两个基因,ABCG5和ABCG8,编码了一个蛋白质家族中的两个新成员,这个蛋白质家族负责运输一些分子穿越细胞膜,包括胆固醇。作者们推测,这些蛋白质本身或在它们的调节中的细微缺陷,可能能解释高胆固醇饮食的健康人为什么对胆固醇的反应不一样。在一项相关的研究评述中,Hooman Allayee及其同事讨论了这些发现。




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