Niemann-Pick C疾病和胆固醇

有两篇文章对Niemann-Pick C疾病的基因性进行了探究。这种疾病是一种罕见的、致命性遗传病，该病的特征是在细胞中的溶酶体（lysosomes，一种细胞器）内积聚大量的胆固醇。研究人员希望这些发现可以引起对胆固醇是如何正常进出细胞的有更深入的认识。Davies和同事们对引起大部分Niemann-Pick C病例的缺陷蛋白NPC 1进行了分析，发现它与一类把几种分子泵出细胞的细菌蛋白很类似。作者说，这种蛋白泵在哺乳动物中已经用于调节细胞胆固醇的浓度。

在第二篇论文中，Saule Naureckiene和同事们找到了第二个与Niemann-Pick C疾病有关的基因——HE 1。HE 1编码一个位于溶酶体中并与胆固醇相结合的蛋白，而且在患有Niemann-Pick C病不常见类型的人体中能够发现HE 1基因的突变。