有关Fanconi贫血的线索

来源： 神秘的地球  
  • 时间：2009年11月25日 10:17

新的研究揭示了Fanconi贫血的某些分子学的基础。这是一种罕见的遗传性疾病，它会导致骨髓衰竭、发育异常以及罹患癌症的风险增加。科学家们已经找到了13个基因，当这些基因发生突变的时候就会引起该病。但人们对这些基因所扮演的确切角色仍然不清楚。这些患者的细胞还对损害DNA的制剂敏感。这些制剂会引起被称作DNA股间交联的缺陷。Puck Knipscheer及其同事应用蛙卵提取物作为一个DNA修复系统的模型，他们现在显示，数个Fanconi贫血基因所编码的蛋白质如果是正常的话，它们会直接参与修复这些DNA的缺陷。这一过程可能在Fanconi贫血的患者中受到损坏。


科学时报





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